母亲患上主动脉瘤 儿女都带致病基因

　　楚天都市报讯 记者陈媛 通讯员田娟 常宇

　　近日，46岁仙桃人张芳（化名）因患主动脉瘤在同济医院接受了人工血管置换手术，没想到昨日她的一儿一女接受基因诊断，发现都带有心血管病致病基因。

　　武汉同济医院调查显示：约三成心血管疾病与基因遗传直接相关。

　　打个喷嚏都可能猝死

　　46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力，胸腹部隐隐作痛，上个月因胸痛加剧到医院检查发现患上了主动脉瘤，血管壁仅1页纸那么薄，打一个喷嚏就可能导致猝死。根据她体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形的症状，医生诊断她患有马凡氏综合征，在为她进行手术治疗的同时，建议她24岁的女儿和18岁的儿子接受基因筛查（本报3月24日曾报道）。昨日基因检测的结果显示，她的一双儿女都带有心血管疾病致病基因，由于主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，虽然现在未有症状，但以后也会出现心血管疾病，而且还有50%的几率遗传给下一代。

　　同济医院基因诊断中心主任、高血压研究所所长汪道文教授说，对患者的孩子而言，是否会遗传到该病，一出生就决定了，但是疾病有暴露时间，起初是没有任何表现的。进行基因筛查，能在症状表现出来前“预知”，从而早作准备，提前干预。

　　高危人群可筛查基因

　　昨日，同济医院基因诊断中心和高血压研究所公布数据显示，20%——30%的心血管疾病是单基因遗传病，可以由遗传直接导致，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及马凡综合征等，这些疾病都具有高猝死率。

　　汪道文教授指出，每个人有约3万个基因，全部测一遍数据量巨大，分析十分困难，是不现实的，所以基因诊断一般以家族疾病为基础，例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行心血管病基因诊断，以评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。此外，后代遗传患病有一个概率，因此可以根据基因诊断的结果，进行产前基因筛查，从而大大提高患者得到健康宝宝的概率。