医生一句话，问出罕见先天性心脏病家族——
祖孙三人昨日同时“补心”
医生提醒：避免遗传病，产前筛查很重要
图为：医生为1岁10个月的军军补心
□楚天金报记者余梅 通讯员聂文闻 吴惠亮
“除了孙儿，您家里还有人患先心病吗？”医生多问一句话，查出一个罕见的先心家族。通过筛查，这家三代四口人都患有先天性心脏病，而且同为室间隔缺损。昨日，48岁的奶奶刘兰（化名），5岁半的孙女玲玲和1岁10个月的孙子军军，在武汉协和医院修补了残缺的心脏。
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一家三代四口同患先心病
刘兰一家来自随州广水农村，家里有两个儿子，分别是27岁的黄刚（化名）和24岁的黄强（化名）。此前，大儿子黄刚因上体育课老觉得全身乏力不适，在9岁时就查出了先天性心脏病，诊断为室间隔缺损，但因家里没钱，一直拖到17岁才在亲朋好友那里凑了3万多元，到武汉做了心脏修补手术。
黄刚结婚较早，5岁半的女儿玲玲出生时就被查出有先天性心脏病，但因年龄偏小及经济困难，家人也一直没有带她做手术。去年年初，弟弟黄强的儿子军军出生后，也被查出有室间隔缺损。
去年年底，协和医院心外科刘金平副教授在湖北广水进行先心病筛查时，发现了玲玲和君君。“家里还有其他人有先天性心脏病吗？”刘金平的问话，让黄刚意识到这可能是个家族病，刘金平建议他们全家到协和医院做一次B超检查。
今年1月3日，刘兰夫妇带着小儿子和两个儿媳还有玲玲的弟弟做了检查，发现48岁的刘兰也有室间隔缺损，协和医院心外科主任董念国当即建议祖孙三人尽快手术，否则奶奶刘兰随时有感染心内膜炎并导致心衰的可能。“平时种田插秧、养牛喂猪，身体壮得像头牛，怎么会有先心病？”刘兰对此难以置信，而她觉得自己年龄大了也不愿手术。在家人劝了三天之后，刘兰才同意手术。
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祖孙三人同上手术台“补心”
昨天上午8时开始，祖孙三人同时被接上了手术台，协和医院心外科专家，分三组同时手术，历时3个小时手术成功，目前祖孙三人病情尚稳定，正在心外科ICU进行术后恢复。“去年协和医院进行了1500多例先心手术，但家族性的先心病还只有这一个。”董念国介绍，先心病遗传的概率很低，一般都是由外在因素导致，如孕妇在怀孕前三个月接触化学有毒物质、高剂量辐射、病毒性感冒等，可能会导致先天性心脏病。而像刘兰这样一家三代四口都患心脏病的却很少见，一年大概能遇到一两个家族性心脏病，一般都是父子或兄弟之间，祖孙三代同患心脏病还是首次碰到。
据董念国介绍，由于刘兰一家都来自农村，家庭经济困难，三台手术一共只收取1万元手术费。据了解，去年一年，协和医院心外科给予贫困患者经济资助达562万元。其中，对于贫困农村先心病患儿进行全免手术，每人资助3000至2万元不等，共资助患儿413名。
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产前筛查可避免家族病
据了解，在心脏病中，除了冠心病有家族高发性，其他瓣膜类心脏病等主要由外在因素导致。如何避免严重的遗传病传给下一代变成家族病？湖北省妇幼保健院优生优育专科主任医师宋婕萍表示，在孕妇生产前，有抽血进行唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、B超等多种方式进行检测。
哪些人群必须进行筛查呢？宋婕萍表示，夫妇中有地中海贫血症、智力低下、夫妇一方为染色体病患者、曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者、夫妇一方有致畸物质接触史等，都应该在产前进行筛查，如果筛查中发现胎儿有严重的遗传病，医生一般都会建议其终止妊娠。
此外，还有一些遗传病“传男不传女”，目前人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性个体发病，女性没有或很少患病，这是由人的染色体决定的。那些传男不传女的疾病，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、红绿色盲、先天性无丙种球蛋白症，宋婕萍建议，凡有这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。
（作者： 编辑：李琛）
